HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10332654" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10332654 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/16:10332654

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1111/cge.12745" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1111/cge.12745</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1111/cge.12745" target="_blank" >10.1111/cge.12745</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL

Popis výsledku v původním jazyce

Hereditary motor and sensory neuropathy type Russe (HMSNR), also called CMT4G, is an autosomal recessive inherited peripheral neuropathy (IPN) caused by a founder mutation in the HK1 gene. HMSNR affects only patients with Roma origin, similar to the better known HMSN type Lom clarified earlier. By testing IPN patients with Roma origin, we realized that HMSNR affects surprisingly many patients in the Czech Republic. HMSNR is one of the most frequent types of IPN in this country and appears to be twice more frequent than HMSNL. Pronounced lower limb atrophies and severe deformities often lead to walking inability in even young patients, but hands are usually only mildly affected even after many years of disease duration. The group of 20 patients with HMSNR presented here is the first report about the prevalence of HMSNR from central Europe.

Název v anglickém jazyce

HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL

Popis výsledku anglicky

Hereditary motor and sensory neuropathy type Russe (HMSNR), also called CMT4G, is an autosomal recessive inherited peripheral neuropathy (IPN) caused by a founder mutation in the HK1 gene. HMSNR affects only patients with Roma origin, similar to the better known HMSN type Lom clarified earlier. By testing IPN patients with Roma origin, we realized that HMSNR affects surprisingly many patients in the Czech Republic. HMSNR is one of the most frequent types of IPN in this country and appears to be twice more frequent than HMSNL. Pronounced lower limb atrophies and severe deformities often lead to walking inability in even young patients, but hands are usually only mildly affected even after many years of disease duration. The group of 20 patients with HMSNR presented here is the first report about the prevalence of HMSNR from central Europe.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NV15-31899A" target="_blank" >NV15-31899A: Dědičná recesivní onemocnění u českých Romů – zefektivnění a rozšíření diagnostiky s využitím homozygotního mapování a celoexomového sekvenování.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical Genetics

ISSN

0009-9163

e-ISSN

—

Svazek periodika

90

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

DK - Dánské království

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

161-165

Kód UT WoS článku

000383584800008

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84978858605