Diagnostika cystické fibrózy u dospělých

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10333376" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10333376 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/16:10333376 RIV/00216208:11140/16:10333376 RIV/00216208:11150/16:10333376 RIV/61989592:15110/16:33160282 RIV/00179906:_____/16:10333376

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/diagnostika-cysticke-fibrozy-u-dospelych-58411" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/diagnostika-cysticke-fibrozy-u-dospelych-58411</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Diagnostika cystické fibrózy u dospělých

Popis výsledku v původním jazyce

Úvod: Celosvětově přibývá nemocných cystickou fibrózou (CF) s diagnózou stanovenou v dospělém věku. Cíl: Podání přehledu zkušeností s diagnostikou CF v dospělosti v České republice. Metody: Nemocní s CF, u nichž byla diagnóza stanovena ve věku GREATER-THAN OR EQUAL TO 18 let v období let 2000-2014, byli vyhledáni v Českém registru CF (www.cfregistr.cz) a z jejich zdravotnické dokumentace byla zaznamenána demografická a klinická data z doby diagnózy a k 31. 12. 2014. Podmínkou zařazení do studie byl záchyt dvou mutací vyvolávajících CF nebo jedné mutace spolu s koncentrací chloridů v potu > 60 mmol/l. Klinický obraz byl porovnán s kontrolním souborem tvořeným F508del homozygotními nemocnými s diagnózou stanovenou v dětství. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 23 nemocných (16 mužů a 7 žen) s diagnózou stanovenou v průměrném věku 32,9 ? 8,5 roku. K diagnóze vedla přítomnost bronchiektazií nebo hemoptýzy ve 12 případech, obstruktivní azoospermie v 7 případech a recidivující pankreatitidy ve 4 případech. Oproti kontrolnímu souboru měli nemocní vyšší věk (38,6 ? 8,3 vs 28,3 ? 4,7 roku; p < 0,001), nižší koncentraci chloridů v potu (62 ? 23 vs 90 ? 12 mmol/l; p < 0,001), méně často infekci dýchacích cest Pseudomonas aeruginosa nebo komplexem Burkholderia cepacia (4 vs 12; p = 0,029), bronchiektazie (14 vs 23; p = 0,001), insuficienci zevní sekrece pankreatu (1 vs 23; p < 0,001) a léčbu inzulinem (1 vs 9; p = 0,01); častější byly naopak pankreatitidy (6 vs 0; p = 0,022). Závěr: Na CF je v dospělosti třeba myslet v případě odpovídající symptomatologie v oblasti dýchacího, trávicího a rozmnožovacího ústrojí. Klinický obraz se od klasických forem CF liší v řadě parametrů.

Název v anglickém jazyce

Diagnostics of cystic fibrosis in adults

Popis výsledku anglicky

Introduction: There is an increasing number of cystic fibrosis (CF) patients with the diagnosis established in adulthood worldwide. Aim: To give an overview of our experience with the diagnostics of CF in adulthood in the Czech Republic. Methods: CF patients with the diagnosis determined at the age GREATER-THAN OR EQUAL TO 18 years during 2000-2014 period were selected from the Czech Registry of CF (www.cfregistr.cz). Demographic and clinical data were reported from medi-cal records at the time of diagnosis and as of 31st December 2014. Only those with two CF causing mutation or with one CF causing mutation together with sweat chloride concentration > 60 mmol/l were included in the study. The clinical presentation was compared with a control group consisting of homozygous F508del patients with the diagnosis established in childhood. Results: 23 patients (16 men and 7 women) with the diagnosis determined at a mean age of 32.9 ? 8.5 years were included in the study. Presenting symptoms included bronchiectasis and/or haemoptysis in 12 cases, obstructive azoospermia in 7 cases and recurrent pancreatitis in 4 cases. When compared with the control group, the patients had higher age (38.6 ? 8.3 vs. 28.3 ? 4.7 years; p < 0.001), a lower concentration of sweat chloride (62 ? 23 vs. 90 ? 12 mmol/l; p < 0.001), less frequent airway infections with Pseudomonas aeruginosa and/or Burkholderia cepacia complex (4 vs. 12; p = 0.029), bronchiectasis (14 vs. 23; p = 0.001), exocrine pancreatic insufficiency (1 vs. 23; p < 0.001) and therapy with insulin (1 vs. 9; p = 0.01); on the contrary, pancreatitis was more frequent (6 vs. 0; p = 0.022). Conclusion: Diagnosis of CF in adults should be considered in those with corresponding symptoms in respiratory, digestive and reproductive tract. Clinical presentation differs from classical CF in many parameters.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FC - Pneumologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

62

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

360-364

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—