Pseudohypoparatyreóza typu 1a u 12leté dívky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10335632" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10335632 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/16:10335632

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/pseudohypoparatyreoza-typu-1a-u-12lete-divky-59987" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/pseudohypoparatyreoza-typu-1a-u-12lete-divky-59987</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pseudohypoparatyreóza typu 1a u 12leté dívky

Popis výsledku v původním jazyce

Pseudohypoparatyreóza typu 1a je způsobena inaktivační mutací alfa-podjednotky G-proteinu, který je kódován genem GNAS. G-protein je důležitý přenašeč signálu uvnitř buňky a je součástí postreceptorové signalizace receptorů pro peptidové hormony a pro některé další ligandy. V průběhu života se proto mohou laboratorně projevit i některé další hormonální deficity - nejčastější je mírná hypotyreóza. Lokus GNAS podléhá imprintingu: Pokud je inaktivační mutace zděděna od matky, klinicky se projeví pseudohypoparatyreóza s AHO. Pokud je zděděna od otce, klinicky se projeví jen AHO - tento stav se někdy označuje jako pseudopseudohypoparatyreóza, u které jsou hladiny vápníku i parathormonu normální. Hypokalcémie při pseudohypoparatyreóze se léčí podáváním vitaminu D nebo jeho aktivních derivátů.

Název v anglickém jazyce

Pseudohypoparathyroidism type 1a in 12 years girls

Popis výsledku anglicky

Pseudohypoparathyroidism type 1a is caused by mutations inactivating the alpha-subunit of the G-protein that is encoded by a gene GNAS. G protein is important signal transmitter within the cell and is part of the post-receptor signaling receptors for peptide hormones and certain other ligands. During the life of the laboratory may therefore show some other hormonal deficits - the most common is mild hypothyroidism. Locus GNAS subject imprinting: If inactivating mutation inherited from the mother, clinically manifest Pseudohypoparathyroidism with AHO. If it is inherited from the father, clinically manifest only AHO - a condition sometimes referred to as Pseudohypoparathyroidism in which the levels of calcium and parathyroid hormone normal. Hypocalcemia when Pseudohypoparathyroidism is treated by administering vitamin D or its active derivatives.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

71

Číslo periodika v rámci svazku

7-8

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

368-370

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85008970119