Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10394143" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10394143 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/19:10394143
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=-sH3Hl59Lm" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=-sH3Hl59Lm</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.jocn.2018.10.094" target="_blank" >10.1016/j.jocn.2018.10.094</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient
Popis výsledku v původním jazyce
Biallelic pathogenic variants in FA2H gene have been repeatedly described as a cause of hereditary spastic paraplegia (HSP) type35 (SPG35). Targeted massive parallel sequencing (MPS) of the HSP genes panel revealed a novel homozygous variant c.130C > T (p.P44S) in the FA2H gene in the 30-year-old patient presenting with spastic paraplegia. The patient originated form the Czech minority in Romania. The patient manifests typical clinical signs for SPG35 (youth onset gait impairment, progressive spastic paraparesis on lower limbs, dysarthria, white matter changes in MRI). (C) 2018 Elsevier Ltd. All rights reserved.
Název v anglickém jazyce
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient
Popis výsledku anglicky
Biallelic pathogenic variants in FA2H gene have been repeatedly described as a cause of hereditary spastic paraplegia (HSP) type35 (SPG35). Targeted massive parallel sequencing (MPS) of the HSP genes panel revealed a novel homozygous variant c.130C > T (p.P44S) in the FA2H gene in the 30-year-old patient presenting with spastic paraplegia. The patient originated form the Czech minority in Romania. The patient manifests typical clinical signs for SPG35 (youth onset gait impairment, progressive spastic paraparesis on lower limbs, dysarthria, white matter changes in MRI). (C) 2018 Elsevier Ltd. All rights reserved.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV16-30206A" target="_blank" >NV16-30206A: Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Clinical Neuroscience
ISSN
0967-5868
e-ISSN
—
Svazek periodika
59
Číslo periodika v rámci svazku
Januar
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
337-339
Kód UT WoS článku
000457660200062
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85056300756