Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10394980" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10394980 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/19:10394980 RIV/00843989:_____/19:E0107852

  • Výsledek na webu

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1J2InP0~m3" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1J2InP0~m3</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1651520" target="_blank" >10.1055/s-0038-1651520</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, severe developmental delay, seizures, and skeletal abnormalities. Whole exome sequencing, Sanger sequencing, and correlation with already published variants and cases allowed us to identify two different de novo mutations in the SETBP1 gene: NM_015559.2 (SETBP1): c.2601C &gt; G (p.Ser867Arg) and c. 2608 G &gt; A (p.Gly870Ser) in two Czech patients presenting with SGS features. Both mutations are within exon 4 of SETBP1, supporting the notion that exon 4 represents the mutation hotspot of the gene in patients with SGS.

  • Název v anglickém jazyce

    Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis

  • Popis výsledku anglicky

    Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, severe developmental delay, seizures, and skeletal abnormalities. Whole exome sequencing, Sanger sequencing, and correlation with already published variants and cases allowed us to identify two different de novo mutations in the SETBP1 gene: NM_015559.2 (SETBP1): c.2601C &gt; G (p.Ser867Arg) and c. 2608 G &gt; A (p.Gly870Ser) in two Czech patients presenting with SGS features. Both mutations are within exon 4 of SETBP1, supporting the notion that exon 4 represents the mutation hotspot of the gene in patients with SGS.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2019

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Journal of Pediatric Neurology

  • ISSN

    1304-2580

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    17

  • Číslo periodika v rámci svazku

    3

  • Stát vydavatele periodika

    TR - Turecká republika

  • Počet stran výsledku

    3

  • Strana od-do

    125-127

  • Kód UT WoS článku

    000471114600006

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-85047164108