Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10394980" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10394980 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/19:10394980 RIV/00843989:_____/19:E0107852
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1J2InP0~m3" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1J2InP0~m3</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1651520" target="_blank" >10.1055/s-0038-1651520</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis
Popis výsledku v původním jazyce
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, severe developmental delay, seizures, and skeletal abnormalities. Whole exome sequencing, Sanger sequencing, and correlation with already published variants and cases allowed us to identify two different de novo mutations in the SETBP1 gene: NM_015559.2 (SETBP1): c.2601C > G (p.Ser867Arg) and c. 2608 G > A (p.Gly870Ser) in two Czech patients presenting with SGS features. Both mutations are within exon 4 of SETBP1, supporting the notion that exon 4 represents the mutation hotspot of the gene in patients with SGS.
Název v anglickém jazyce
Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis
Popis výsledku anglicky
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, severe developmental delay, seizures, and skeletal abnormalities. Whole exome sequencing, Sanger sequencing, and correlation with already published variants and cases allowed us to identify two different de novo mutations in the SETBP1 gene: NM_015559.2 (SETBP1): c.2601C > G (p.Ser867Arg) and c. 2608 G > A (p.Gly870Ser) in two Czech patients presenting with SGS features. Both mutations are within exon 4 of SETBP1, supporting the notion that exon 4 represents the mutation hotspot of the gene in patients with SGS.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Pediatric Neurology
ISSN
1304-2580
e-ISSN
—
Svazek periodika
17
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
TR - Turecká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
125-127
Kód UT WoS článku
000471114600006
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85047164108