Vzácná onemocnění a jejich domácí a mezinárodní kontext v roce 2019

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10395010" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10395010 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/19:10395010

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5bb.h.h0od" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5bb.h.h0od</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vzácná onemocnění a jejich domácí a mezinárodní kontext v roce 2019

Popis výsledku v původním jazyce

Vzácná onemocnění (VO) jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, jež mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta a jeho rodiny. Onemocnění je v rámci Evropské unie definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel země. Jedná se přibližně o 5 tisíc různých nemocí; odhaduje se, že tyto choroby postihují až 20 milionů Evropanů. VO se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují až 2-5 % dětí, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % VO má genetickou etiologii, nicméně u většiny VO zůstávají jejich příčina nebo kauzální gen neznámé. Práce shrnuje aktuální stav diagnostiky a léčby VO v České republice a na evropské úrovni, aktuální problematiku rozvoje mezinárodní klasifikace nemocí, tvorby domácích a mezinárodních databází, vývoje evropských a domácích doporučení, implementace národní strategie a tří akčních plánů pro VO, uplatnění přeshraniční péče, včetně vzniku Evropských referenčních sítí pro tato onemocnění a jejich dopadu na národní legislativu a ustanovení center vysoce specializované péče u VO v ČR. Cílem je nejenom zmapovat stav této problematiky u nás, ale pokusit se i nastínit výhled do budoucna v této se velmi rychle se rozvíjející oblasti moderní medicíny.

Název v anglickém jazyce

Rare diseases in the year 2019 - the Czech and international context

Popis výsledku anglicky

Rare diseases (RD) are a clinically heterogeneous, predominantly inherited (or congenital) multisystem diseases with very low incidence in the general population that negatively affect the quality of life and social inclusion of affected patients and their families. The disease is defined as rare in the European Union if it affects less than 5 people out of every 10,000 citizens. There are approx. 5,000 different RD, implying an estimated total number of patients in Europe of approx. 20 million. RD most often manifest themselves soon after birth and affect up to 2-5 % of children but may occur also later in childhood or even in adulthood. About 80 % of RD have genetic pathogenesis, but most of them remain unrecognized or their causal gene remains unknown. In this summary article we describe the current state of diagnosis and treatment of RD in the Czech Republic and at the European level. In addition, we will present the current issue of the development of international classification of diseases, the creation of domestic and international databases, the development of European and domestic recommendations, the implementation of a national strategy and three action plans for VO, the application of cross-border care, including the creation of European Reference Networks for these diseases and their impact on national legislation in terms of creation of highly specialized centers for RD in the country. The overall aim of this review is to not only map the state of art but also outline likely future developments in this rapidly developing field of modern medicine.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

10600 - Biological sciences

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

158

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

33-37

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85065590934