Genetic heterogeneity in infantile spasms
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10398556" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10398556 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/19:10398556
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DGdKNRQ179" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=DGdKNRQ179</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2019.106181" target="_blank" >10.1016/j.eplepsyres.2019.106181</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Genetic heterogeneity in infantile spasms
Popis výsledku v původním jazyce
Infantile spasms (IS) is a developmental and epileptic encephalopathy with heterogeneous etiologies including many genetic causes. Genetic studies have identified pathogenic variants in over 30 genes as causes of IS. Many of these genetic causes are extremely rare, with only one reported incidence in an individual with IS. To better understand the genetic landscape of IS, we used targeted sequencing to screen 42 candidate IS genes and 53 established developmental and epileptic encephalopathy genes in 92 individual with IS. We identified a genetic diagnosis for 7.6% of our cohort, including pathogenic variants in KCNB1 (n = 2), GNA01 (n = 1), STXBP1 (n = 1), SLC35A2 (n = 1), TBLIXR1 (n = 1), and K1F1A (n = 1). Our data emphasize the genetic heterogeneity of IS and will inform the diagnosis and management of individuals with this devastating disorder.
Název v anglickém jazyce
Genetic heterogeneity in infantile spasms
Popis výsledku anglicky
Infantile spasms (IS) is a developmental and epileptic encephalopathy with heterogeneous etiologies including many genetic causes. Genetic studies have identified pathogenic variants in over 30 genes as causes of IS. Many of these genetic causes are extremely rare, with only one reported incidence in an individual with IS. To better understand the genetic landscape of IS, we used targeted sequencing to screen 42 candidate IS genes and 53 established developmental and epileptic encephalopathy genes in 92 individual with IS. We identified a genetic diagnosis for 7.6% of our cohort, including pathogenic variants in KCNB1 (n = 2), GNA01 (n = 1), STXBP1 (n = 1), SLC35A2 (n = 1), TBLIXR1 (n = 1), and K1F1A (n = 1). Our data emphasize the genetic heterogeneity of IS and will inform the diagnosis and management of individuals with this devastating disorder.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Epilepsy Research
ISSN
0920-1211
e-ISSN
—
Svazek periodika
156
Číslo periodika v rámci svazku
October
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
106181
Kód UT WoS článku
000487573200012
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85071994766