An unusual fusion gene EML4-ALK in a patient with congenital mesoblastic nephroma
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10429919" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10429919 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/21:10429919
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Eit0flynJE" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Eit0flynJE</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/gcc.22990" target="_blank" >10.1002/gcc.22990</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
An unusual fusion gene EML4-ALK in a patient with congenital mesoblastic nephroma
Popis výsledku v původním jazyce
Congenital mesoblastic nephroma (CMN), the most common renal tumor of infancy, is a mesenchymal neoplasm histologically classified into classic, cellular, or mixed types. Most cellular CMNs harbor a characteristic ETV6-NTRK3 fusion. Here we report an unusual congenital mesoblastic nephroma presenting in a newborn boy with a novel EML4-ALK gene fusion revealed by Anchored Multiplex RNA Sequencing Assay. The EML4-ALK gene fusion expands the genetic spectrum implicated in the pathogenesis of congenital mesoblastic nephroma, with yet another example of kinase oncogenic activation through chromosomal rearrangement. The methylation profile of the tumor corresponds with infantile fibrosarcoma showing the biological similarity of these two entities.
Název v anglickém jazyce
An unusual fusion gene EML4-ALK in a patient with congenital mesoblastic nephroma
Popis výsledku anglicky
Congenital mesoblastic nephroma (CMN), the most common renal tumor of infancy, is a mesenchymal neoplasm histologically classified into classic, cellular, or mixed types. Most cellular CMNs harbor a characteristic ETV6-NTRK3 fusion. Here we report an unusual congenital mesoblastic nephroma presenting in a newborn boy with a novel EML4-ALK gene fusion revealed by Anchored Multiplex RNA Sequencing Assay. The EML4-ALK gene fusion expands the genetic spectrum implicated in the pathogenesis of congenital mesoblastic nephroma, with yet another example of kinase oncogenic activation through chromosomal rearrangement. The methylation profile of the tumor corresponds with infantile fibrosarcoma showing the biological similarity of these two entities.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30204 - Oncology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Genes, Chromosomes & Cancer
ISSN
1045-2257
e-ISSN
—
Svazek periodika
60
Číslo periodika v rámci svazku
12
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
837-840
Kód UT WoS článku
000687020000001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85113521869