Sekvenování nové generace - nástroj vědy či rutinní patologie?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10432102" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10432102 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/21:10432102

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Mz4frUwS5q" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=Mz4frUwS5q</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Sekvenování nové generace - nástroj vědy či rutinní patologie?

Popis výsledku v původním jazyce

Molekulární metody pro detekci translokací byly postupně začleněny do rutinní diagnostiky nádorových onemocnění. Konvenční metody, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a reverzně transkriptázová-PCR, však mají i některé nevýhody. Sekvenování nové generace (NGS) může poskytnout citlivou detekci alterací mnoha genů. RNA NGS na principu Anchored multiplex PCR se ukázalo jako rychlý a snadno analyzovatelný přístup pro laboratoře rutinní diagnostiky. Archer FusionPlex panely jsou přínosné jak v diagnostice nádorů, tak v identifikaci nových fúzních genů. NGS je užitečný nástroj při identifikaci cílitelných molekulárních změn (bodové mutace, fúzní geny atd.). U pacientů s pokročilým onemocněním může NGS napomoci k zařazení těchto pacientů k léčbě na základě stanovení rizikových markerů (risk udapted therapy) a/nebo při průkazu léčebného cíle k cílené léčbě.

Název v anglickém jazyce

Next generation sequencing - a science tool or routine pathology?

Popis výsledku anglicky

Molecular assays for translocation detection in different tumors have gradually been incorporated into routine diagnostics. However, conventional methods such as fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcriptase-PCR come with several drawbacks. Next-generation sequencing (NGS) can provide in-depth detection of numerous gene alterations. The anchored multiplex PCR assay proved to be a fast and easy-to-analyze approach for routine diagnostics laboratories. Next-generation sequencing-based anchored multiplex PCR technique (Archer FusionPlex Panels) is beneficial in both diagnosis for patient care and in identification of a novel fusion breakpoint in tumors. NGS is useful in identifying targetable molecular changes (point mutations, fusion genes, etc.) in tumors that can serve as a rationale for inclusion of patients with advanced disease in ongoing clinical trials and allow for better risk stratification.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

57

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

136-143

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85116816411