Deficience lyzozomální kyselé lipázy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F24%3A10484133" target="_blank" >RIV/00064203:_____/24:10484133 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/24:10484133
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XRzBu2hEfQ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XRzBu2hEfQ</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/035" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/035</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Deficience lyzozomální kyselé lipázy
Popis výsledku v původním jazyce
Deficience kyselé lipázy (LAL-D) je geneticky podmíněné progresivní onemocnění s významnou morbiditou a mortalitou u dětí i dospělých. Hlavními klinickými příznaky jsou kombinace jaterní dysfunkce a dyslipidemie v důsledku střádání esterů cholesterolu a triacylglycerolů v celém organismu, převážně v játrech, slezině, gastrointestinálním traktu a ve stěnách cév. LAL-D má dostupnou přesnou diagnostiku biochemickým průkazem aktivity kyselé lyzozomální lipázy (LAL) a v posledních letech je dobře řešitelná kauzálně podáním rekombinantní enzymové substituční terapie.
Název v anglickém jazyce
Lysosomal acid lipase deficiency
Popis výsledku anglicky
Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a genetically determined progressive disease with significant morbidity and mortality in children and adults. The main clinical features include a combination of hepatic dysfunction and dyslipidemia as a consequence of cholesterol ester and triglyceride accumulation throughout the body, predominantly in the liver, spleen, gastrointestinal tract and vessel walls. It has an accurate diagnosis available by biochemical demonstration of acid lysosomal lipase (LAL) activity and in recent years has been well addressed by causal therapy based on recombinant enzyme replacement therapy.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2024
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Svazek periodika
79
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
209-212
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85202943241