Genetic and clinical characteristics of patients with Shwachman Diamond syndrome with special consideration of treatment with granulocyte-colony stimulating factor
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F25%3A10496713" target="_blank" >RIV/00064203:_____/25:10496713 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/25:10496713
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=8tldGBvjLW" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=8tldGBvjLW</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2024.286119" target="_blank" >10.3324/haematol.2024.286119</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Genetic and clinical characteristics of patients with Shwachman Diamond syndrome with special consideration of treatment with granulocyte-colony stimulating factor
Popis výsledku v původním jazyce
Shwachman Diamond syndrome (SDS) is a rare disorder characterized by exocrinepancreatic insufficiency, bone marrow failure (BMF), congenital abnormalities including theskeleton and a varying degree of neurodevelopmental delay). Patients have apredisposition for myeloid malignancies (myelodysplastic syndrome (MDS) and acutemyeloid leukemia (AML)).Our current study has shown that despite of genetic homogeneity, there arevariable clinical and hematological phenotypes in SDS patients. There is an increasing risk ofbone marrow failure with age. G-CSF therapy does not increase the risk of developingMDS/leukemia and is therefore safe to use in SDS patients with severe neutropenia.
Název v anglickém jazyce
Genetic and clinical characteristics of patients with Shwachman Diamond syndrome with special consideration of treatment with granulocyte-colony stimulating factor
Popis výsledku anglicky
Shwachman Diamond syndrome (SDS) is a rare disorder characterized by exocrinepancreatic insufficiency, bone marrow failure (BMF), congenital abnormalities including theskeleton and a varying degree of neurodevelopmental delay). Patients have apredisposition for myeloid malignancies (myelodysplastic syndrome (MDS) and acutemyeloid leukemia (AML)).Our current study has shown that despite of genetic homogeneity, there arevariable clinical and hematological phenotypes in SDS patients. There is an increasing risk ofbone marrow failure with age. G-CSF therapy does not increase the risk of developingMDS/leukemia and is therefore safe to use in SDS patients with severe neutropenia.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Haematologica
ISSN
0390-6078
e-ISSN
1592-8721
Svazek periodika
110
Číslo periodika v rámci svazku
9
Stát vydavatele periodika
IT - Italská republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
2171-2175
Kód UT WoS článku
001573786100028
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-105014651855