Modulátorová léčba cystické fibrózy
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F25%3A10499363" target="_blank" >RIV/00064203:_____/25:10499363 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/25:10499363
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XMw6RWwYgC" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XMw6RWwYgC</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2025.042" target="_blank" >10.36290/vnl.2025.042</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Modulátorová léčba cystické fibrózy
Popis výsledku v původním jazyce
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané patogenními variantami genu CFTR. Projevuje se především chronickým sinopulmonálním onemocněním, postižením trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, vysokou koncentrací chloridů v potu a obstruktivní azoospermií. Kromě tradiční symptomatické léčby je v posledních letech dostupná modulátorová terapie, která cílí na chybějící nebo nefunkční CFTR protein. U nosičů alespoň jedné mutace F508del je indikována léčba kombinací elexakaftor, tezakaftor a ivakaftor, z ostatních mutací jsou pro monoterapii ivakaftorem vhodní nosiči tzv. gating mutací (např. G551D). Modulátorová léčba prokázala v klinických studiích zlepšení plicních funkcí, stavu výživy a kvality života a zásadně zlepšila prognózu nemocných CF. Hlavní nevýhodou modulátorové léčby je její vysoká cena.
Název v anglickém jazyce
CFTR Modulator Therapy of cystic fibrosis
Popis výsledku anglicky
Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease caused by pathogenic variants of the CFTR gene. It is mainly manifested by chronic sinopulmonary disease, digestive tract involvement with nutritional status disorders, high sweat chloride concentration and obstructive azoospermia. In addition to traditional symptomatic treatment, modulator therapy has become available in re-cent years, which targets the missing or dysfunctional CFTR protein. For carriers of at least one F508del mutation, treatment with a combination of elexacaftor, tezacaftor and ivacaftor is indicated; among other mutations, carriers of so-called gating mutations (e.g. G551D) are suitable for ivacaftor monotherapy. Modulator therapy has been shown in clinical trials to improve lung function, nutritional status, and quality of life, and leads to a significantly better prognosis for patients with CF. The main disadvantage of modulator therapy is its high cost.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30203 - Respiratory systems
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2025
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
1801-7592
Svazek periodika
71
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
228-232
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-105009033501