Časná diagnostika tuberózní sklerózy – návrh postupu při sledování dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem rhabdomyomu srdce

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F25%3A10505719" target="_blank" >RIV/00064203:_____/25:10505719 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/25:10505719

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=boUJto-ism" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=boUJto-ism</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2025283" target="_blank" >10.48095/cccsnn2025283</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Časná diagnostika tuberózní sklerózy – návrh postupu při sledování dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem rhabdomyomu srdce

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Na základě zhodnocení prospektivně sledovaného souboru dětí s nálezem rhabdomyomu srdce (cardiac rhabdomyoma; CR) navrhnout metodiku časné diagnostiky tuberózní sklerózy (tuberous sclerosis complex; TSC). Metodika: Diagnostika TSC je genetická a klinická (11 hlavních, 7 vedlejších klinických příznaků) a ke stanovení diagnózy je třeba nalézt alespoň 2 hlavní klinické příznaky. Nejčasnějším hlavním příznakem je prenatálně nalezený CR, další hlavní příznaky mohou být nalezeny na MR mozku. V letech 2019-2024 bylo na Klinice dětské neurologie a v Dětském kardiocentru FN Motol sledováno 17 dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR. U všech byly provedeny fetálně nebo časně postnatálně echokardiografické vyšetření a MR mozku, pravidelně EEG. Děti byly sledovány od novorozeneckého věku s cílem diagnostikovat TSC a epilepsii. Výsledky: Diagnóza TSC byla stanovena u 14/17 (83 %) dětí sledovaných pro CR. Epilepsie se manifestovala u 13/14 pacientů s TSC (93 %), z toho u 10/13 do šesti měsíců věku. Schéma péče o pacienty s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR a doporučený postup při časné diagnostice TSC byly shrnuty do několika klíčových bodů. Závěr: Vyšetření plodu nebo novorozence s CR je významné pro možnost časné diagnostiky TSC a epilepsie a snížení rizik rozvoje epileptické encefalopatie. Navrhujeme metodiku diagnostiky TSC při prenatálním nebo perinatálním nálezu CR.

Název v anglickém jazyce

Early diagnosis of tuberous sclerosis complex-proposed guidelines for the follow-up of children with prenatal or perinatal findings of cardiac rhabdomyoma

Popis výsledku anglicky

Aim: To propose a methodology for the early diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC) based on an evaluation of a prospectively monitored cohort of children diagnosed with cardiac rhabdomyoma (CR). Methods: Diagnosis of TSC is both genetic and clinical, based on the presence of 11 major and 7 minor clinical criteria. At least two major features are required to confirm the diagnosis. The earliest major feature is prenatal detection of CR, while additional major features may be identified on brain MRI. Between 2019 and 2024, 17 children with a prenatal or perinatal finding of CR were monitored at the Department of Pediatric Neurology and the Children&apos;s Heart Centre of the Motol University Hospital. All patients underwent fetal or early postnatal echocardiography and brain MRI, with regular EEG monitoring. The children were followed from the neonatal period with the aim of diagnosing TSC and epilepsy. Results: A diagnosis of TSC was confirmed in 14 out of 17 children (83%) monitored for CR. Epilepsy manifested in 13 of the 14 TSC patients (93%), with 10 of these 13 cases occurring within the first six months of life. A care protocol for patients with prenatal or perinatal findings of CR and a recommended approach for early TSC diagnosis have been summarized in several key points. Conclusion: Examination of the fetus or newborn with CR is critical for the early diagnosis of TSC and epilepsy, enabling risk reduction for the development of epileptic encephalopathy. We propose a diagnostic methodology for TSC in the context of a prenatal or perinatal finding of CR.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

1802-4041

Svazek periodika

88

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

283-289

Kód UT WoS článku

001619056700001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105025360843