Genotype-phenotype correlation in Czech patients with tuberous sclerosis complex

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F17%3AN0000103" target="_blank" >RIV/00098892:_____/17:N0000103 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Genotype-phenotype correlation in Czech patients with tuberous sclerosis complex

Popis výsledku v původním jazyce

Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder manifested by benign tumors in many tissues and organs (skin, brain, kidney, heart etc.). Pathogenic mutations are in TSC1 and TSC2 gene. This study is focused on analysis of TSC genes in selected group of patients and subsequent genotype/phenotype correlation

Název v anglickém jazyce

Genotype-phenotype correlation in Czech patients with tuberous sclerosis complex

Popis výsledku anglicky

Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant disorder manifested by benign tumors in many tissues and organs (skin, brain, kidney, heart etc.). Pathogenic mutations are in TSC1 and TSC2 gene. This study is focused on analysis of TSC genes in selected group of patients and subsequent genotype/phenotype correlation

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů