Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F18%3AN0000058" target="_blank" >RIV/00098892:_____/18:N0000058 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/18:73589495

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod

Popis výsledku v původním jazyce

Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozená dyslipidemie (DLP) s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Je charakterizována současnou přítomností zvýšených triglyceridů nad 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B nad 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Hladiny celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) jsou u FKH obvykle zřetelně nižší než u familiární hypercholesterolemie (FH) a DLP se většinou plně manifestuje až v dospělosti, nicméně riziko časných klinických manifestací aterosklerózy je u obou těchto familiárních DLP srovnatelné. Je to dáno pravděpodobně výskytem dalších aterogenních lipidových i nelipidových rizikových faktorů, jako jsou zmnožení remnantů lipoproteinů (LP) bohatých na triglyceridy a malých hustých LDL, snížení HDL-cholesterolu (HDL-C), přítomnost inzulinové rezistence s poruchou glukózové homeostázy, steatóza jaterní, hypertenze arteriální, hyperurikemie, i přítomnost zvýšených známek systémového zánětu. Název familiární obvykle naznačuje monogenní genetický znak, což u FKH prakticky téměř nikdy neplatí, neboť dle současných poznatků je DLP u FKH ve většině případů polygenní, s různou mírou účasti genů s velkým účinkem, kumulace běžných variant genů s malým účinkem na hladiny cholesterolu a triglyceridů, i faktorů zevního prostředí (dieta, fyzická aktivita, obezita, diabetes). FKH možno tedy chápat spíše jako syndrom se společnými klinickými projevy ale vícečetnými genetickými příčinami. Název „familiární kombinovaná hyperlipidemie“ je však všeobecně vžitý a není třeba ho zavrhovat, neboť přímo nabádá k vyšetření prvostupňových příbuzných postižených probandů, což může pomoci identifikovat velký počet rizikových jedinců, kteří zasluhují intenzivní léčbu.

Název v anglickém jazyce

Familial combined hyperlipidemia – The most common genetic dyslipidemia in population and in patients with premature atherothrombotic cardiovascular disease

Popis výsledku anglicky

Familial combined hyperlipidemia (FCH) is the most frequent genetic dyslipidemia (DLP) with high risk of early atherosclerosis manifestation. It is characterized by elevated both triglycerides above 1.5 mmol/l and apolipoprotein B above 1.2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotype), with at least two affected family members. Despite the fact that plasmatic levels of total cholesterol and LDL-C are usually lower than in familial hypercholesterolemia and full expression of DLP in FCH occurs in adulthood, risk of premature manifestation of atherosclerosis is similar in both these familial DLP. It is probably due to the presence of other atherogenic lipid and non-lipid risk factors, such as increased levels of triglyceride rich lipoprotein remnants, presence of small dense LDL, reduction of HDL-C, presence of insulin resistance with impaired glucose homeostasis, hepatic steatosis, arterial hypertension, hyperuricemia and presence of increased markers of systemic inflammation. The term “familial” usually implicates a monogenic trait. However, FCH is almost always nonmendelian. According to recent knowledge FCH is mostly polygenic with variable presence of large effect mutations, accumulation of several small-effect polymorphisms and some environmental influences. Therefore, FCH is rather a syndrome with common clinical presentation but multigenic causes. The term „familial combined hyperlipidemia“is embedded in clinical practice and so it is not necessary to abandon it, as it nearly urges to examination of first degree relatives. This might help to identify a great number of risk subjects who deserve appropriate management

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Vnitřní Lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Svazek periodika

64

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

25-29

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85043268728