Atypical parkinsonism of progressive supranuclear palsy-parkinsonism (PSP-P) phenotype with rare variants in FBXO7 and VPS35 genes associated with Lewy body pathology

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F19%3AN0000018" target="_blank" >RIV/00098892:_____/19:N0000018 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/19:73591714

Výsledek na webu

<a href="https://link.springer.com/article/10.1007/s00401-018-1923-y" target="_blank" >https://link.springer.com/article/10.1007/s00401-018-1923-y</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00401-018-1923-y" target="_blank" >10.1007/s00401-018-1923-y</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Atypical parkinsonism of progressive supranuclear palsy-parkinsonism (PSP-P) phenotype with rare variants in FBXO7 and VPS35 genes associated with Lewy body pathology

Popis výsledku v původním jazyce

Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder for which both rare and common genetic variants contribute to disease risk, onset, and progression. A total of 23 gene loci genes have been associated with the disease, with limited description of the neuropathological background. The description of a neuropathological correlation of parkinsonism associated with VPS35 and FBXO7 gene mutations and revealing of Lewy body type α-synuclein pathology as a hallmark feature is provided in this case.

Název v anglickém jazyce

Atypical parkinsonism of progressive supranuclear palsy-parkinsonism (PSP-P) phenotype with rare variants in FBXO7 and VPS35 genes associated with Lewy body pathology

Popis výsledku anglicky

Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder for which both rare and common genetic variants contribute to disease risk, onset, and progression. A total of 23 gene loci genes have been associated with the disease, with limited description of the neuropathological background. The description of a neuropathological correlation of parkinsonism associated with VPS35 and FBXO7 gene mutations and revealing of Lewy body type α-synuclein pathology as a hallmark feature is provided in this case.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30210 - Clinical neurology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

ACTA NEUROPATHOLOGICA

ISSN

0001-6322

e-ISSN

1432-0533

Svazek periodika

137

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

171-173

Kód UT WoS článku

000456129700012

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85055707290