Mutace v epigenetických regulátorech – potenciální prognostické markery a terapeutické cíle u akutní myeloidní leukemie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F22%3A10157322" target="_blank" >RIV/00098892:_____/22:10157322 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/22:73614918

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-2-16/mutace-v-epigenetickych-regulatorech-potencialni-prognosticke-markery-a-terapeuticke-cile-u-akutni-myeloidni-leukemie-131126" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-2-16/mutace-v-epigenetickych-regulatorech-potencialni-prognosticke-markery-a-terapeuticke-cile-u-akutni-myeloidni-leukemie-131126</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2022prolekare.cz6" target="_blank" >10.48095/cctahd2022prolekare.cz6</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Mutace v epigenetických regulátorech – potenciální prognostické markery a terapeutické cíle u akutní myeloidní leukemie

Popis výsledku v původním jazyce

Správné řízení genové exprese hraje zásadní roli v diferenciaci hematopoetických kmenových buněk a dalších procesech hematopoézy. Zásah do epigenetické regulace genové exprese charakterizuje patogenezi celé řady nejen hematologických malignit. V genomech pacientů s akutní myeloidní leukemií, zejména ve skupině s normálním karyotypem, byly opakovaně prokázány somatické mutace v epigenetických regulátorech vč. DNMT3A, TET2, IDH1, IDH2, ASXL1, MLL nebo EZH2. Jedná se o časné preleukemické zásahy, které bývají stabilním ukazatelem klinického vývoje onemocnění a v kombinaci s "driver" mutacemi (NPM1, FLT3, MLL, RUNX1 aj.) představují kandidátní markery pro monitorování minimální reziduální nemoci. Specifický mutační profil každého pacienta získaný s využitím moderních molekulárních metod, jako je sekvenování nové generace, může přinést zásadní informaci o případném rozvoji relapsu či dosažení remise onemocnění. Cílem této práce je shrnout poznatky o klinickém, biologickém a terapeutickém významu mutací vybraných epigenetických regulátorů rekurentních u akutní myeloidní leukemie.

Název v anglickém jazyce

Mutations in epigenetic regulators – potential prognostic markers and therapeutic targets in acute myeloid leukaemia

Popis výsledku anglicky

Regulation of gene expression, especially in hematopoietic stem cells, plays an essential role in differentiation and other important processes of haematopoiesis. Pathogenesis of different malignant diseases is characterised by disruption of epigenetic regulation. Certain somatic mutations, including genes such as DNMT3A, TET2, IDH1, IDH2, ASXL1, MLL or EZH2, have been found in acute myeloid leukaemia, especially in patients with normal karyotype AML. These mutations are considered to be pre-leukemic events and are stable indicators of clinical course. In combination with driver mutations, they are suitable markers for monitoring minimal residual disease. Specific mutational profiles of individual patients could provide essential information about disease progression, relapse or achievement of complete remission. The aim of this article is to review current knowledge regarding the clinical and therapeutical value of mutations in selected genes involved in epigenetic regulation of gene expression in acute myeloid leukaemia.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

1805-4587

Svazek periodika

28

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

85-91

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85133971011