Molekulární patofyziologie ribozomopatií – onemocnění s narušenou funkcí ribozomů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F23%3A10158511" target="_blank" >RIV/00098892:_____/23:10158511 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/61989592:15110/23:73620406

Výsledek na webu

<a href="https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/1616" target="_blank" >https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/1616</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2023prolekare.cz4" target="_blank" >10.48095/cctahd2023prolekare.cz4</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární patofyziologie ribozomopatií – onemocnění s narušenou funkcí ribozomů

Popis výsledku v původním jazyce

Ribozomy jsou buněčné struktury zodpovědné za syntézu proteinů. Utvářejí se během složitého procesu, který se nazývá biogeneze ribozomů. Vrozené ribozomopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž příčinou jsou genetické abnormality způsobující narušení biogeneze a funkce ribozomů. Mutovány mohou být geny ribozomálních proteinů i dalších faktorů podílejících se na ribozomální biogenezi. Charakteristickým znakem vrozených ribozomopatií jsou tkáňově specifická poškození a zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění. Nedávný výzkum navíc odhalil, že klinicky významné jsou i somatické mutace v genech pro ribozomální proteiny, jelikož se podílejí na procesu nádorové transformace. V tomto souhrnném článku je popsáno patofyziologické působení ribozomálních defektů na buněčné a molekulární úrovni i možné mechanizmy podporující onkogenezi. Článek dále pojednává o léčbě ribozomopatií a představuje nové terapeutické možnosti.

Název v anglickém jazyce

Molecular pathophysiology of ribosomopathies – disorders of ribosome dysfunction

Popis výsledku anglicky

Ribosomes are cellular structures responsible for protein synthesis. They are formed during a complex process called ribosome biogenesis. Congenital ribosomopathies are a heterogeneous group of diseases caused by genetic abnormalities that disrupt ribosome biogenesis and function with causative mutations affecting genes encoding for ribosomal proteins or other factors involved in ribosome biogenesis. A hallmark of congenital ribosomopathies is tissue-specific damage and an increased risk of cancer development. In addition, recent research has revealed that somatic mutations in genes for ribosomal proteins are also clinically relevant as they are involved in the process of malignant transformation. In this review article, we describe the pathophysiological effects of ribosome dysfunction at the cellular and molecular level, as well as possible mechanisms promoting oncogenesis. The article also discusses current treatment of ribosomopathies and presents new therapeutic options.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

<a href="/cs/project/8F20005" target="_blank" >8F20005: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

1805-4587

Svazek periodika

29

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

106-116

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85186484350