Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Druh J - Článek v odborném periodiku

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F02%3A%230000436" target="_blank" >RIV/00159816:_____/02:#0000436 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Druh J - Článek v odborném periodiku

Popis výsledku v původním jazyce

Hereditary angioedema (HAE) is a disorder characterised by recurrent attacks of localized subcutaneous or submucosal edema. It is inherited in an autosomal dominant fashion and caused by a deficiency of C1 inhibitor (C1 inh, or C1NH). Most patients withHAE have an absolute deficiency of C1 inh (type I HAE) while the rest (15% of kindreds) synthetize a dysfunctional C1 inh protein (type II HAE). In this report a novel use of denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) followed by direct sequencing ofthe C1 inhibitor gene is presented

Název v anglickém jazyce

Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Druh J - Článek v odborném periodiku

Popis výsledku anglicky

Hereditary angioedema (HAE) is a disorder characterised by recurrent attacks of localized subcutaneous or submucosal edema. It is inherited in an autosomal dominant fashion and caused by a deficiency of C1 inhibitor (C1 inh, or C1NH). Most patients withHAE have an absolute deficiency of C1 inh (type I HAE) while the rest (15% of kindreds) synthetize a dysfunctional C1 inh protein (type II HAE). In this report a novel use of denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) followed by direct sequencing ofthe C1 inhibitor gene is presented

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EC - Imunologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NI5220" target="_blank" >NI5220: Imunitní reaktivita u hereditárního angioedému</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2002

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Mutation

ISSN

1059-7794

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—