Neurological manifestation of immune system dysregulation resulting from CTLA-4 receptor mutation: a case report

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F20%3A00073340" target="_blank" >RIV/00159816:_____/20:00073340 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/20:00116076 RIV/65269705:_____/20:00073340

Výsledek na webu

<a href="https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211034820303898?via%3Dihub" target="_blank" >https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211034820303898?via%3Dihub</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.msard.2020.102313" target="_blank" >10.1016/j.msard.2020.102313</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Neurological manifestation of immune system dysregulation resulting from CTLA-4 receptor mutation: a case report

Popis výsledku v původním jazyce

This contribution reports the case of a young female patient with a cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) heterozygous missense mutation giving rise to a broad range of autoimmune diseases, including central nervous system inflammation presenting as disseminated intramedullary and infiltrating brain lesions on MRI. Multiple sclerosis was one of the diagnoses considered. CTLA-4 is a negative immune regulator essential for the function of regulatory T-cells, themselves responsible for maintaining self-tolerance and immune homeostasis. Heterozygous germline mutations in CTLA-4 may lead to an autosomal dominant immune dysregulation syndrome with highly variable phenotype, including various immunodeficiency and autoimmune diseases, along with neurological manifestations.

Název v anglickém jazyce

Neurological manifestation of immune system dysregulation resulting from CTLA-4 receptor mutation: a case report

Popis výsledku anglicky

This contribution reports the case of a young female patient with a cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) heterozygous missense mutation giving rise to a broad range of autoimmune diseases, including central nervous system inflammation presenting as disseminated intramedullary and infiltrating brain lesions on MRI. Multiple sclerosis was one of the diagnoses considered. CTLA-4 is a negative immune regulator essential for the function of regulatory T-cells, themselves responsible for maintaining self-tolerance and immune homeostasis. Heterozygous germline mutations in CTLA-4 may lead to an autosomal dominant immune dysregulation syndrome with highly variable phenotype, including various immunodeficiency and autoimmune diseases, along with neurological manifestations.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30210 - Clinical neurology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Multiple Sclerosis and Related Disorders

ISSN

2211-0348

e-ISSN

—

Svazek periodika

45

Číslo periodika v rámci svazku

OCT 2020

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

102313

Kód UT WoS článku

000582230900002

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85087137753