Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F21%3A00075080" target="_blank" >RIV/00159816:_____/21:00075080 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/21:00120133

Výsledek na webu

<a href="https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00424-021-02589-0" target="_blank" >https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00424-021-02589-0</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00424-021-02589-0" target="_blank" >10.1007/s00424-021-02589-0</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling

Popis výsledku v původním jazyce

Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder where an X-linked mutation in the DMD gene initiates pathogenic development caused by the absence of dystrophin protein. This impacts primarily the evolution of a functional muscle tissue resulting in muscle weakness and later severe disability in young male patients leading to an early death. Patients in the final stage develop dilated cardiomyopathy leading ultimately to cardiac or respiratory failure as the cause of death. This review discusses recent advances in modeling the DMD pathology in vitro. It describes in detail the molecular abnormalities found on the cellular and organoid levels. The in vitro pathology is compared to that found in patients. Likewise, the drawbacks and limitations of current models are discussed.

Název v anglickém jazyce

Cellular pathology of the human heart in Duchenne muscular dystrophy (DMD): lessons learned from in vitro modeling

Popis výsledku anglicky

Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder where an X-linked mutation in the DMD gene initiates pathogenic development caused by the absence of dystrophin protein. This impacts primarily the evolution of a functional muscle tissue resulting in muscle weakness and later severe disability in young male patients leading to an early death. Patients in the final stage develop dilated cardiomyopathy leading ultimately to cardiac or respiratory failure as the cause of death. This review discusses recent advances in modeling the DMD pathology in vitro. It describes in detail the molecular abnormalities found on the cellular and organoid levels. The in vitro pathology is compared to that found in patients. Likewise, the drawbacks and limitations of current models are discussed.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30105 - Physiology (including cytology)

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pflügers Archiv European Journal of Physiology

ISSN

0031-6768

e-ISSN

—

Svazek periodika

473

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

17

Strana od-do

1099-1115

Kód UT WoS článku

000665672700001

EID výsledku v databázi Scopus

—