Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F13%3A10138954" target="_blank" >RIV/00179906:_____/13:10138954 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11150/13:10138954
Výsledek na webu
<a href="http://www.nature.com/ng/journal/v45/n9/full/ng.2716.html" target="_blank" >http://www.nature.com/ng/journal/v45/n9/full/ng.2716.html</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1038/ng.2716" target="_blank" >10.1038/ng.2716</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension
Popis výsledku v původním jazyce
A substantial proportion of APAs resembling adrenal zona glomerulosa cells harbor gain-of-function mutations in genes important for the regulation of Na+ and Ca2+, ATP1A1 and CACNA1D, respectively. Mutations in both genes appear to be more common in cohorts enriched for smaller, zona glomerulosa-like APAs, highlight-ing the notion that diagnosis should not rely on finding a definite nodule upon adrenal imaging.
Název v anglickém jazyce
Somatic mutations in ATP1A1 and CACNA1D underlie a common subtype of adrenal hypertension
Popis výsledku anglicky
A substantial proportion of APAs resembling adrenal zona glomerulosa cells harbor gain-of-function mutations in genes important for the regulation of Na+ and Ca2+, ATP1A1 and CACNA1D, respectively. Mutations in both genes appear to be more common in cohorts enriched for smaller, zona glomerulosa-like APAs, highlight-ing the notion that diagnosis should not rely on finding a definite nodule upon adrenal imaging.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Nature Genetics
ISSN
1061-4036
e-ISSN
—
Svazek periodika
45
Číslo periodika v rámci svazku
9
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
1055-1060
Kód UT WoS článku
000323748200016
EID výsledku v databázi Scopus
—