X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F04%3A00012631" target="_blank" >RIV/00209775:_____/04:00012631 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin
Popis výsledku v původním jazyce
X-vázaná hypogamaglobulinemie je primátrní porucha imunity, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Jsou prezentovány komplexní kazuistiky 3 pacientů ze 2 rodin, u nich byla určena příčinná mutace v genu pro BTK. To umožnilo identifikaci přenašeček v postižených rodinách.
Název v anglickém jazyce
X-linked agammaglobulinemia (Bruton disease) - three cases and molecular genetic analysis in their families
Popis výsledku anglicky
X-linked agamaglobulinemia is a primary immune deficiency which presents with severe infections early in life. Authors refers about three cases from two families whom a casual mutation in the BTK gene was detected in. It enabled to find carriers among female members in affected families.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FP - Ostatní lékařské obory
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NI7138" target="_blank" >NI7138: Fc receptory na buňkách imunitního systému a klinické projevy u nemocných s primární imunodeficiencí</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2004
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)