Familiární hypercholesterolémie. Vyhledávání, diagnostika a nemodernější léčba.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F16%3AN0000004" target="_blank" >RIV/00209775:_____/16:N0000004 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.web.practicus.eu/sites/cz/Archive/practicus2016-06.pdf" target="_blank" >http://www.web.practicus.eu/sites/cz/Archive/practicus2016-06.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Familiární hypercholesterolémie. Vyhledávání, diagnostika a nemodernější léčba.

Popis výsledku v původním jazyce

Familiární hypercholesterolémie (FH) je na jedné straně příkladem, který nám poskytla sama příroda ke studiu vztahů lipidového metabolizmu, především LDL-C k ateroskleróze a předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění. Je ale bohužel také, a to především, nejvýznamnějším klinickým syndromem, který vede k rozvoji ischemické choroby srdeční, prostřednictvím vrozeně zvýšené koncentrace LDL-C. FH je autosomálně dominantně přenášeným onemocněním, jehož příčinou je porucha funkce (snížení počtu) LDL receptorů. FH se vyskytuje jako raritní homozygotní /frekvence 1:1 milionu/ nebo heterozygotní, která je samozřejmě častější a vyskytuje se ve frekvenci 1:500, práce z poslední doby však uvádějí dokonce čísla 1:200 až 1:300. Nově byla jako příčina FH popsána mutace v genu pro proprotein konvertázu subtilizin-kexin 9 (PCSK-9). Typickým laboratorním nálezem při FH je izolované zvýšení hladiny CH v plasmě při normální nebo jen hraničně zvýšené koncentraci TG. CH se pohybuje u dospělých heterozygotů v průměrných hodnotách 7-10mmol/l, výjimkou však není ani nález CH 15 mmol/l nebo vyšší! Hladiny CH u homozogytů se obvykle pohybují v rozmezí 15-30 mmol/l. ICHS se u homozogytů manifestuje v útlém dětství a většina z nich umírá na AIM do 20 let. Typické jsou i kožní a především šlachové xanthomy již v dětském věku. Heterozygoté FH manifestují ICHS ve věku 30-50 let. Šlachová i kožní xantomatóza je relativně vzácná, nicméně je diagnostickým kritériem FH. Terapie FH je obtížná. Pacienti reagují na dietní opatření poklesem CH pouze o 5, maximálně 10%. V léčbě používáme maximální tolerované dávky statinů, často v kombinaci s ezetimibem.

Název v anglickém jazyce

Familial Hypercholesterolemia. Screening, diagnostics and modern treatment.

Popis výsledku anglicky

Familial hypercholesterolemia is an inherited disorder of lipid metabolism which has provided us with a nice possibility to study the role of LDL cholesterol in atherosgenesis. Unfortunately, it also results in premature cardiovascular disease. Authors discuss mainly an importance of early diagnostics and early treatment for reducing FH patients' risk of premature clinical manifestation of the disease and death.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Practicus

ISSN

1213-8711

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

9-16

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—