Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů u rizikových pacientek v molekulárně genetické laboratoři MOÚ

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F04%3A00013898" target="_blank" >RIV/00209805:_____/04:00013898 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů u rizikových pacientek v molekulárně genetické laboratoři MOÚ

Popis výsledku v původním jazyce

Nosičky zárodečné mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2 mají vysoké riziko onemocnění nádorem prsu nebo ovaria, mají však i zvýšené riziko některých jiných malignit. Výsledky genetického testování u 311 pacientek s rizikovou rodinnou anamnézou ( positivní záchyt u 35.7%), u 26 pacientek se sporadickým bilaterálním karcinomem prsu nebo ovaria ( positivní záchyt u 34.6%) a u 60 pacientek s časným výskytem unilaterálního nádoru prsu nebo ovaria (positivní záchyt u 6.7%) jsou presentovány. U českých pacientek se nejčastěji vyskytuje pět mutací, tři v genu BRCA1 a 2 v genu BRCA2. Ostatní mutace jsou rozkloženy v průběhu obou genů. Dále byly zachyceny varianty neznámého klinického významu, 12 v genu BRCA1 a 16 v genu BRCA2. U 105 z 267 příbuzných bylo potvrzeno nosičství mutace a vysoké riziko onemocnění.

Název v anglickém jazyce

The results of BRCA1 and BRCA2 testing in high-risk patients in molecular genetic laboratory of Masaryk Memorial Cancer Institute in Brno

Popis výsledku anglicky

Carriers of BRCA1 or BRCA2 germline mutations are having a high risk of breast and ovarian cancer and a moderate risk of other cancers. The results of genetic testing in 311 patients with high-risk family history ( positive testing in 35.7%), in 26 patients with sporadic bilateral breast or ovarian cancer ( positive testing in 34.6%) and in 60 patients with sporadic early onset unilateral breast/ovarian cancer( positive testing in 6.7%) is presented. Five mutations are most frequently found in Czech patients, three in BRCA1 and two in BRCA2 gene. Other mutations are scattered through both genes. Some variants with unknown clinical significance were also detected, 12 in BRCA1 and 16 in BRCA2 gene. In 105 of 267 relatives germline mutation was found andthe high-risk of cancer was confirmed.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

Edukační sborník: XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty

ISBN

80-239-0175-3

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

104-105

Název nakladatele

Masarykův onkologický ústav

Místo vydání

Brno

Místo konání akce

Brno

Datum konání akce

26. 5. 2004

Typ akce podle státní příslušnosti

CST - Celostátní akce

Kód UT WoS článku

—