Short Communication.Abnormalities in succinylpurines in fumarase deficiency: Possible role in pathogenesis of CNS impairment.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F00%3A00002532" target="_blank" >RIV/00216208:11110/00:00002532 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Short Communication.Abnormalities in succinylpurines in fumarase deficiency: Possible role in pathogenesis of CNS impairment.

Popis výsledku v původním jazyce

Fumarase deficiency, psychomotor retardation, succinylaminoimidazole carboxamide riboside, succinyladenosine, succinylpurines, cerebrospinal fluid.The report described presence of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAR)in the cerebrospinal fluid of a patient with deficiency of fumarase.The neurotoxic metabolite increase is caused by secondary inhibition of adenylosuccinate lyase by accumulating fumarate and its presence may be seen as a casuse of neurological impairment.

Název v anglickém jazyce

Short Communication.Abnormalities in succinylpurines in fumarase deficiency: Possible role in pathogenesis of CNS impairment.

Popis výsledku anglicky

Fumarase deficiency, psychomotor retardation, succinylaminoimidazole carboxamide riboside, succinyladenosine, succinylpurines, cerebrospinal fluid.The report described presence of succinylaminoimidazole carboxamide riboside (SAICAR)in the cerebrospinal fluid of a patient with deficiency of fumarase.The neurotoxic metabolite increase is caused by secondary inhibition of adenylosuccinate lyase by accumulating fumarate and its presence may be seen as a casuse of neurological impairment.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2000

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Inherited Metabolic Diseases

ISSN

0141-8955

e-ISSN

—

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

23

Stát vydavatele periodika

NL - Nizozemsko

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—