Identifikace a funkční analýza dvou nových mutací v genu pro CBS u polských pacientů s homocystinurií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F04%3A00008167" target="_blank" >RIV/00216208:11110/04:00008167 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria

Popis výsledku v původním jazyce

Identification and functional analysis, two novel mutations, CBS gene in Polish patients, homocystinuria

Název v anglickém jazyce

Identification and functional analysis of two novel mutations in the CBS gene in Polish patients with homocystinuria

Popis výsledku anglicky

Identification and functional analysis, two novel mutations, CBS gene in Polish patients, homocystinuria

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/GP305%2F02%2FD167" target="_blank" >GP305/02/D167: Vliv chaperonů a stresových faktorů na stabilitu normální a mutované cystathionin beta-synthasy (CBS)</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2004

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Mutation

ISSN

1059-7794

e-ISSN

—

Svazek periodika

23

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

631-635

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—