Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F08%3A1098" target="_blank" >RIV/00216208:11110/08:1098 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/67985823:_____/08:00315194 RIV/00064165:_____/08:1098

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy

Popis výsledku v původním jazyce

TMEM70 is a novel factor of ATP synthase biogenesis and its mutations cause isolated enzyme deficiency and neonatal mitochondrial encephalo-cardiomyopathy

Název v anglickém jazyce

TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy

Popis výsledku anglicky

TMEM70 is a novel factor of ATP synthase biogenesis and its mutations cause isolated enzyme deficiency and neonatal mitochondrial encephalo-cardiomyopathy

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Nature Genetics

ISSN

1061-4036

e-ISSN

—

Svazek periodika

40

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000260501500019

EID výsledku v databázi Scopus

—