Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4003" target="_blank" >RIV/00216208:11110/09:4003 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/09:4003

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria

Popis výsledku v původním jazyce

Mutations in the hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene are responsible for the inherited disorder of acute intermittent porphyria (AIP). AIP is diagnosed on the basis of characteristic clinical symptoms, elevated levels of urinary porphyrin precursorsaminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG) and a decreased erythrocytic HMBS activity, although an identifiable HMBS mutation provides the ultimate proof for AIP.

Název v anglickém jazyce

Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria

Popis výsledku anglicky

Mutations in the hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene are responsible for the inherited disorder of acute intermittent porphyria (AIP). AIP is diagnosed on the basis of characteristic clinical symptoms, elevated levels of urinary porphyrin precursorsaminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG) and a decreased erythrocytic HMBS activity, although an identifiable HMBS mutation provides the ultimate proof for AIP.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/1M0520" target="_blank" >1M0520: Centrum aplikované genomiky</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>S - Specificky vyzkum na vysokych skolach

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Blood Cells Molecules & Diseases

ISSN

1079-9796

e-ISSN

—

Svazek periodika

42

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000263504300015

EID výsledku v databázi Scopus

—