Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4547" target="_blank" >RIV/00216208:11110/09:4547 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/09:4547 RIV/00216208:11120/09:00003843

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech

Popis výsledku v původním jazyce

Nosiči zárodečných mutací v genech zodpovědných za vznik monogenně podmíněných hereditárních nádorových syndromů jsou početně malou, avšak vysoce rizikovou skupinou ohroženou vysoko u pravděpodobností vzniku nádorového onemocnění, které se často vyvíjí vmladém věku. U těchto nosičů existuje 50% riziko přenosu dědičné mutace na jejich potomky. U monogenně podmíněných onemocnění preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje charakterizaci oblasti DNA obsahující patogenní mutaci i z jediné buňky odebrané v časné vývojové fázi z embrya vzniklého in vitro fertilizací (IVF). Na základě jejích výsledků lze transferovat embrya, která nenesou analyzovanou genetickou abnormalitu, a tím umožňují vývoj dítěte bez rizika přenosu patogenní alely od biologického rodiče. Cíl: V tomto přehledném článku prezentujeme konsenzuální stanovisko společné skupiny Společnosti Lékařské genetiky a České onkologické společnosti ČLS JEP a dalších specialistů k použití PGD u monogenně podmíněných nádorových s

Název v anglickém jazyce

Prerequisites for preimplantation genetic diagnosis (PGD in carriers of mutations responsible for hereditary cancers

Popis výsledku anglicky

Carriers of hereditary mutations in cancer susceptibility genes represent a limited but high-risk population characterized by a high probability of cancer development, frequently with its manifestation in early age and with a 50% chance of pathogenic allele inheritance by offspring. In case of monogenic disorders, preimplantation genetic diagnosis (PGD) could be used for characterization of the DNA region affected by pathogenic mutation in the early stages of an embryo created by in vitro fertilization(IVF). Therefore, the transfer of unaffected embryos could be performed based on the results of PGD genotyping, enabling the development of offspring not carrying the pathogenic alteration. AIM: Here we present the consensus of the collaborative group ofthe Society for Medical Genetics, the Czech Society for Oncology and other professionals for use of PGD in the Czech Republic for carriers of mutations in cancer susceptibility genes.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

22

Číslo periodika v rámci svazku

S1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—