Huntingtonova nemoc
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A6183" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:6183 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/10:6183
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Huntingtonova nemoc
Popis výsledku v původním jazyce
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neuropsychiatrické onemocnění s fatálním průběhem. Hlavními klinickými projevy jsou hybné symptomy (především choretické dyskineze a poruchy volní hybnosti), dále progredující kognitivní deteriorace a různé další psychické změny, především poruchy chování, afektivní symptomy aj. Podstatou mutace je expanze tripletu obsahujícího cytosin-adenin-guanin (CAG) s kritickou hranicí 40 a více repeticí na krátkém raménku 4.chromozomu. Produktem mutace jezměněný protein nazývaný huntingtin. Prevalence HN je přibližně 1 : 10-15 000. Typický počátek HN je ve 4. dekádě, existují však i poměrně vzácné juvenilní formy HN i formy HN s pozdním počátkem. Počátek psychických symptomů je necharakteristický a převážně se jedná o nespecifické změny osobnosti a chování, afektivní či kognitivní poruchy.
Název v anglickém jazyce
Huntington's Disease
Popis výsledku anglicky
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominantly inherited neuropsychiatric degenerative condition with a fatal prognosis. It is caused by mutation the expansion of CAG (containing cytosine-adenine-guanine) triplet repeats 40 and more at the short arm of 4th chromosome. The main clinical features are motor impairment (especially choreatic dyskinesias and the impairment of voluntary movements), progressive cognitive deterioration and personality changes. The product of the mutation is an aberrant protein known as huntingtin with an enlarged polyglutamine stretch. The prevalence of HD is approximately 1: 10-15,000. The typical onset of HD is in the 4th decade with a minority of cases starting in childhood or adolescence (juvenile HD) or in patients over 65 years of age (late-onset of HD). The initial symptoms are usually non-specific: behavioural changes, personality and affective disorders. As HD progresses, cognitive disturbance appears, leading to severe dementia.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
73
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
17
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000277422500001
EID výsledku v databázi Scopus
—