The Deep Intronic c.903+469T > C Mutation in the MTRR Gene Creates an SF2/ASF Binding Exonic Splicing Enhancer, Which Leads to Pseudoexon Activation and Causes the cbIE Type of Homocystinuria

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F10%3A7644" target="_blank" >RIV/00216208:11110/10:7644 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/10:7644

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

The Deep Intronic c.903+469T > C Mutation in the MTRR Gene Creates an SF2/ASF Binding Exonic Splicing Enhancer, Which Leads to Pseudoexon Activation and Causes the cbIE Type of Homocystinuria

Popis výsledku v původním jazyce

The study demonstrates by various methods that mutation c.903+469T>C activates a pseudoexon in the MTRR gene by increasing the affinity of an exon splicing enhancer for the SF2/ASF splicing factor.

Název v anglickém jazyce

The Deep Intronic c.903+469T > C Mutation in the MTRR Gene Creates an SF2/ASF Binding Exonic Splicing Enhancer, Which Leads to Pseudoexon Activation and Causes the cbIE Type of Homocystinuria

Popis výsledku anglicky

The study demonstrates by various methods that mutation c.903+469T>C activates a pseudoexon in the MTRR gene by increasing the affinity of an exon splicing enhancer for the SF2/ASF splicing factor.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Human Mutation

ISSN

1059-7794

e-ISSN

—

Svazek periodika

31

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000276810600008

EID výsledku v databázi Scopus

—