Poruchy vývoje pohlaví z pohledu dětského urologa

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A10622" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:10622 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/11:10622

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Poruchy vývoje pohlaví z pohledu dětského urologa

Popis výsledku v původním jazyce

Poruchy vývoje pohlaví jsou komplexní vrozené anomálie, kde chromosomální, gonadální nebo genitální pohlaví není ve vzájemném souladu. Může se manifestovat ihned po narození, kdy přesné určení poruchy a pohlaví představuje akutní stav. Poruchy spojené sobojetným genitálem zpravidla není obtížné časně rozpoznat. Jiné formy jsou diagnostikovány v období adolescence v rámci předčasné nebo opožděné puberty, amenorey či poruchy vývoje sekundárních pohlavních znaků.V případě obojetného genitálu je třeba v krátkém čase určit pohlaví dítěte a vyloučit nebo potvrdit kongenitální adrenální hyperplazii, která je v 75% provázena závažnou poruchou metabolismu sodíku a draslíku. U nemocných s Y chromosomem v genetické výbavě se častěji objevují germinální nádory. Riziko a typ nádoru souvisí se stupněm diferenciace gonády. Před jejím případným odstraněním je nezbytné toto riziko individuálně posoudit s ohledem na typ poruchy a konkrétní míru rizika.

Název v anglickém jazyce

Disorders of sex development from the point of view of a pediatric urologist

Popis výsledku anglicky

Disorders of sex development are complex congenital anomalies, where chromosomal, gonadal and genital genders are not consistent with aech other. It may be manifested immediately after birth, when accurate determination of the disorder and gender assignment represents an acute condition. Disorders associated with ambiguous genitalia are usually not difficult to detect early. Other forms are diagnosed in adolescence as part of early or delayed puberty, amenorrhea or failure of secondary sexual characteristics development. In the case of ambiguous genitalia an early gender assignment and detection of congenital adrenal hyperplasia, which is associated with severe sodium and potassium metabolism disorder 75% of the cases, is esential. In patients with Y chromosome a germ cell tumors are more frequent. The risk and type of tumor are associated with the degree of gonodal differentiation. Before the gonadectomy it is essential to assess the risk individually with respect to the particular ty

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FJ - Chirurgie včetně transplantologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Svazek periodika

13

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

97-103

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—