Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9748" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9748 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/11:9748

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.03.002" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.03.002</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI

Popis výsledku v původním jazyce

We analyzed placental tissue in one fetus with MPS II (iduronate sulphatase deficiency) and another with MPS VI (arylsulfatase B deficiency). Both were diagnosed prenatally, but families decided to continue pregnancies and placentas were collected at birth. We were able to demonstrate early storage of GAGs in both diseases by GAG measurement and microscopy analysis. Our results suggest that some alterations related to MPS storage, although not pronounced, may be observed in placental tissue of patientsaffected by MPS II and MPS VI.

Název v anglickém jazyce

Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI

Popis výsledku anglicky

We analyzed placental tissue in one fetus with MPS II (iduronate sulphatase deficiency) and another with MPS VI (arylsulfatase B deficiency). Both were diagnosed prenatally, but families decided to continue pregnancies and placentas were collected at birth. We were able to demonstrate early storage of GAGs in both diseases by GAG measurement and microscopy analysis. Our results suggest that some alterations related to MPS storage, although not pronounced, may be observed in placental tissue of patientsaffected by MPS II and MPS VI.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Molecular Genetics and Metabolism

ISSN

1096-7192

e-ISSN

—

Svazek periodika

103

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

197-198

Kód UT WoS článku

000291456900017

EID výsledku v databázi Scopus

—