Gitelman syndrome: novel mutation and long-term follow-up

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A13583" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:13583 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/12:13583

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s10157-011-0542-x" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s10157-011-0542-x</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Gitelman syndrome: novel mutation and long-term follow-up

Popis výsledku v původním jazyce

We report a case of Gitelman syndrome presenting with fatigue, paresthesias, weakness of limbs and neck muscles since 2.5 years of age. Investigations showed hypokalemia and hypomagnesemia with urinary magnesium wasting. Genetic analysis revealed the presence of a novel homozygous mutation in the SLC12A3 gene (c.2879_2883+9ins14bp, p.Val 960 Glu fsx12). Management with potassium and magnesium supplements and spironolactone resulted in a significant improvement in symptoms. Over a follow-up of 11 years,the patient showed satisfactory growth and physical development.

Název v anglickém jazyce

Gitelman syndrome: novel mutation and long-term follow-up

Popis výsledku anglicky

We report a case of Gitelman syndrome presenting with fatigue, paresthesias, weakness of limbs and neck muscles since 2.5 years of age. Investigations showed hypokalemia and hypomagnesemia with urinary magnesium wasting. Genetic analysis revealed the presence of a novel homozygous mutation in the SLC12A3 gene (c.2879_2883+9ins14bp, p.Val 960 Glu fsx12). Management with potassium and magnesium supplements and spironolactone resulted in a significant improvement in symptoms. Over a follow-up of 11 years,the patient showed satisfactory growth and physical development.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Clinical and Experimental Nephrology

ISSN

1342-1751

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

JP - Japonsko

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

306-309

Kód UT WoS článku

000303063000015

EID výsledku v databázi Scopus

—