Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10189359" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10189359 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11150/13:10189359 RIV/00064165:_____/13:10189359
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-oftalmologie-clanek/klinicke-nalezy-u-clenu-ceske-rodiny-s-retinitis-pigmentosa-podminenou-mutaci-v-orf15-genu-rpgr-40839" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-oftalmologie-clanek/klinicke-nalezy-u-clenu-ceske-rodiny-s-retinitis-pigmentosa-podminenou-mutaci-v-orf15-genu-rpgr-40839</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR
Popis výsledku v původním jazyce
Cílem práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které mutace nebyla zjištěna.
Název v anglickém jazyce
Clinical Findings in Members of a Czech Family with Retinitis Pigmentosa Caused by the c.2426_2427delAG Mutation in RPGR
Popis výsledku anglicky
To describe the phenotype of members of the first Czech retinitis pigmentosa family with an identified molecular genetic cause (c.2426-2427 delAG in RPGR), followed for more than 13 years.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2013
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku