X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10193416" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10193416 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/13:10193416 RIV/00064203:_____/13:10193416 RIV/00064165:_____/13:10193416

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/x-vazana-myotubularni-myopatie-u-dvou-bratru-v-dusledku-nove-mutace-v-mtm1-genu-kazuistiky-40075" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/ceska-slovenska-neurologie-clanek/x-vazana-myotubularni-myopatie-u-dvou-bratru-v-dusledku-nove-mutace-v-mtm1-genu-kazuistiky-40075</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky

Popis výsledku v původním jazyce

Mutace v MTM1 genu způsobují X-vázanou myotubulární myopatii (XLMTM). Jedná se o závažné, většinou časně letální onemocnění. Popisujeme dva chlapce, dvojčata s molekulárně geneticky prokázanou XLMTM. Chlapci se narodili ve 28. týdnu gravidity, nápadná byla těžká hypotonie a slabost s areflexií, od narození byla nutná intenzivní péče včetně umělé plicní ventilace. Progredující oběhová a renální nedostatečnost byla u obou důvodem ukončení péče po 26, resp. 35 dnech přežívání. Ve svalové excizi byla nalezena hypotrofická svalová vlákna a fetální myotuby spolu s četnými centrálně lokalizovanými jádry. To vše vedlo k podezření na XLMTM, které jsme následně potvrdili molekulárně geneticky nálezem mutace c.82delA ve třetím exonu MTM1 genu. Stejná mutace, v heterozygotním stavu, byla následně prokázána i u matky pacientů. Pravděpodobně se jedná o první případ tohoto onemocnění molekulárně geneticky potvrzeného v ČR. Rodině můžeme nabídnout cílenou genetickou prevenci v podobě prenatální nebo p

Název v anglickém jazyce

X-linked Myotubular Myopathy: a Novel Mutation in the MTM-1 Gene - Case Reports

Popis výsledku anglicky

Mutations in the MTM1 gene cause X-linked myotubular myopathy (XLMTM). This is a serious, often lethal, condition. We report a family with two affected children - dizygotic twins. Boys were born in the 28th gestational week. Severe hypotonia and muscle weakness were present at birth and necessitated ventilatory support. Intensive care was terminated 26 and 35 days after birth, respectively, due to cardiac and renal failure. Hypotrophic muscle fibers, fetal myotubes and centrally located nuclei were present in muscle sections. All the available information led us to the diagnosis of XLMTM. The MTM1 gene was sequenced and a novel mutation c.82delA in exon 3 was identified. The mother of the patients is a heterozygous carrier of the mutation. This might well be the first report of genetically confirmed XLMTM in the Czech Republic. DNA test is now available and prenatal or preimplantation diagnosis might be offered to the family.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11521" target="_blank" >NT11521: Autosomálně recesívní typ dědičné neuropatie CMT4C - analýza genu SH3TC2 a klinicko genetická studie u českých pacientů s demyelinizačním typem neuropatie pro efektivní a cílenou diagnostiku a terapii CMT.</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

76

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

241-245

Kód UT WoS článku

000317163400019

EID výsledku v databázi Scopus

—