Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Genetics of pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: new advances and future treatment options

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10209747" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10209747 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11130/13:10209747 RIV/00064203:_____/13:10209747 RIV/00064165:_____/13:10209747

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.1097/MED.0b013e32835fcc45" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1097/MED.0b013e32835fcc45</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1097/MED.0b013e32835fcc45" target="_blank" >10.1097/MED.0b013e32835fcc45</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Genetics of pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: new advances and future treatment options

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Purpose of review To summarize the recent advances in the genetics of pheochromocytoma and paraganglioma (PHEO/PGL), focusing on the new susceptibility genes and dividing PHEOs/PGLs into two groups based on their transcription profile. Recent findings Recently, TMEM127, MYC-associated factor X, and hypoxia-inducible factor (HIF) 2 alpha have been described in the pathogenesis of PHEOs/PGLs. Thus, now about 30-40% of these tumors are linked to the germline mutations, which also include mutations in the VHL, RET, NF1, SDHx, and SDHAF2 genes. Furthermore, PHEOs/PGLs have been divided into two groups, cluster 1 (SDHx/VHL) and cluster 2 (RET/NF1), based on the transcription profile revealed by genome-wide expression microarray analysis. Summary PHEOs/PGLs are the most inherited tumors among (neuro) endocrine tumors. Future approaches in genetics, including whole-genome sequencing, will allow the discovery of additional PHEO/PGL susceptibility genes. The current division of PHEOs/PGLs into c

  • Název v anglickém jazyce

    Genetics of pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: new advances and future treatment options

  • Popis výsledku anglicky

    Purpose of review To summarize the recent advances in the genetics of pheochromocytoma and paraganglioma (PHEO/PGL), focusing on the new susceptibility genes and dividing PHEOs/PGLs into two groups based on their transcription profile. Recent findings Recently, TMEM127, MYC-associated factor X, and hypoxia-inducible factor (HIF) 2 alpha have been described in the pathogenesis of PHEOs/PGLs. Thus, now about 30-40% of these tumors are linked to the germline mutations, which also include mutations in the VHL, RET, NF1, SDHx, and SDHAF2 genes. Furthermore, PHEOs/PGLs have been divided into two groups, cluster 1 (SDHx/VHL) and cluster 2 (RET/NF1), based on the transcription profile revealed by genome-wide expression microarray analysis. Summary PHEOs/PGLs are the most inherited tumors among (neuro) endocrine tumors. Future approaches in genetics, including whole-genome sequencing, will allow the discovery of additional PHEO/PGL susceptibility genes. The current division of PHEOs/PGLs into c

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2013

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity

  • ISSN

    1752-296X

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    20

  • Číslo periodika v rámci svazku

    3

  • Stát vydavatele periodika

    US - Spojené státy americké

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    186-191

  • Kód UT WoS článku

    000318024200005

  • EID výsledku v databázi Scopus