Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10210046" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10210046 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.12.010" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.12.010</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.12.010" target="_blank" >10.1016/j.bbadis.2012.12.010</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses

Popis výsledku v původním jazyce

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of rare genetic diseases characterised clinically by the progressive deterioration of mental, motor and visual functions and histopathologically by the intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment - ceroid - in affected tissues. The NCLs are clinically and genetically heterogeneous and more than 14 genetically distinct NCL subtypes have been described to date (CLN1-CLN14) (Haltia and Goebel, 2012 [1]). In this review we will chronologically summarise work which has led over the years to identification of NCL genes, and outline the potential of novel genomic techniques and related bioinformatic approaches for further genetic dissection and diagnosis of NCLs. This article is part of a Special Issue entitled: The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses or Batten Disease.

Název v anglickém jazyce

Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses

Popis výsledku anglicky

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of rare genetic diseases characterised clinically by the progressive deterioration of mental, motor and visual functions and histopathologically by the intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment - ceroid - in affected tissues. The NCLs are clinically and genetically heterogeneous and more than 14 genetically distinct NCL subtypes have been described to date (CLN1-CLN14) (Haltia and Goebel, 2012 [1]). In this review we will chronologically summarise work which has led over the years to identification of NCL genes, and outline the potential of novel genomic techniques and related bioinformatic approaches for further genetic dissection and diagnosis of NCLs. This article is part of a Special Issue entitled: The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses or Batten Disease.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT13116" target="_blank" >NT13116: Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2013

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease

ISSN

0925-4439

e-ISSN

—

Svazek periodika

1832

Číslo periodika v rámci svazku

11

Stát vydavatele periodika

NL - Nizozemsko

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

1831-1841

Kód UT WoS článku

000323586800006

EID výsledku v databázi Scopus

—