Vzácná onemocnění mozku : vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10210827" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10210827 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/14:10210827

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vzácná onemocnění mozku : vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy

Popis výsledku v původním jazyce

Vzácná neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění mozku zahrnují širokou diagnostickou škálu onemocnění se závažným, často až infaustním průběhem. Kauzální léčba je v současné době známa pouze u části z nich, a pokud existuje, je finančně velmi nákladná. U některých diagnostických skupin je limitovaná převážně na iniciální stadia onemocnění, a proto je nezbytná včasná diagnostika a multioborová spolupráce včetně klinické genetiky a dispenzarizace ve specializovaných centrech. V přehledu se zaměříme na metabolická onemocnění s ukládáním kovů, lyzosomální střádavá onemocnění, Huntingtonovu chorobu, vzácné dystonické syndromy, onemocnění motorického neuronu, heredoataxie dětského a dospělého věku a některá vzácná neurovývojová onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Rare brain diseases : A selection of neurodegerative and neurometabolic disorders

Popis výsledku anglicky

Rare neurometabolic and neurodegenerative diseases of the brain include a wide diagnostic scale of diseases which generally have a serious, often sinister course. Causal treatment is currently known for only some of them and if it exists, it is usually highly expensive. In some of the diagnostic groups it is limited to initial stages of the disease, which makes early diagnostics and multidisciplinary cooperation necessary, including clinical genetics and regular patient monitoring in specialised centres. In this review we focus on metabolic diseases marked by depositing metal molecules, lysosomal storage diseases, Huntington's disease, rare dystonic syndromes, motoric neuron disorders, spinocerebellar ataxias in both childhood and adulthood and some rare neuro-developmental disorders.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Postgraduální medicína

ISSN

1212-4184

e-ISSN

—

Svazek periodika

16

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

28-35

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—