Nemalinová myopatie asociovaná s monoklonální gamapatií - kazuistika
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10210890" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10210890 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/14:10210890 RIV/00064203:_____/14:10210890 RIV/00064165:_____/14:10210890
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/48201" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/48201</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nemalinová myopatie asociovaná s monoklonální gamapatií - kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Nemalinová (rod) myopatie je vzácné svalové onemocnění se širokým spektrem fenotypů. Od roku 1966 do roku 2008 bylo popsáno 71 případů sporadické formy nemalinové myopatie se začátkem v dospělosti (sporadic late onset nemaline myopathy), z toho u 12 pacientů byla myopatie asociována s monoklonální gamapatií. Popisujeme kazuistiku 64letého muže s monoklonální gamapatií IgG kappa neurčeného významu. Jeden rok po stanovení této dia-gnózy se u nemocného rozvinula progredující svalová slabost a symetrické hypotrofie převážně proximálního pletencového svalstva končetin. Dia-gnóza nemalinové myopatie byla stanovena svalovou bio-psií, kde dominoval nález typických tyčinkovitých inkluzí na úrovni elektronového mikroskopu. Nemocný nereagoval na terapii kortikosteroidy, zvažovala se aplikace IVIG. Kazuistika je doplněna základními informacemi, které se týkají sporadické formy nemalinové myopatie se začátkem v dospělosti.
Název v anglickém jazyce
Nemaline myopathy associated with monoclonal gammopathy - a case report
Popis výsledku anglicky
Nemaline (rod) myopathy is an uncommon muscle disease with a wide spectrum of phenotypes. Since 1966 until 2008, 71 patients with sporadic late-onset nemaline myopathy have been described. Among them, 12 had monoclonal gammopathy. This case report describes a 64-year-old man with IgG kappa monoclonal gammopathy of undetermined significance, who developed progressive muscle weakness and symmetric hypotrophy, mainly of the proximal limb muscles a year after diagnosis. Muscle biopsy and electron microscopyrevealed the presence of numerous typical rod-shaped inclusions in muscle fibers and the diagnosis of nemaline myopathy was established. The patient did not respond to therapy with corticosteroids, application of IVIG had also been considered. The casereport is supplemented with basic information related to sporadic late-onset nemaline myopathy.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
77
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
247-250
Kód UT WoS článku
000333662100018
EID výsledku v databázi Scopus
—