Molekulárně genetická příčina a klinický nález u dvou probandů se Stargardtovou chorobou

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10285325" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10285325 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/14:10285325 RIV/00064165:_____/14:10285325
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/51028" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/51028</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Molekulárně genetická příčina a klinický nález u dvou probandů se Stargardtovou chorobou
Popis výsledku v původním jazyce
Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby.Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.
Název v anglickém jazyce
The molecular genetics and clinical findings in two probands with Stargardt Disease
Popis výsledku anglicky
The frequency and full spectrum of ABCA4 mutations in Czech patients with inherited retinal disorders is yet to be established .The inability to detect a second pathogenic change in ABC4 coding seguences in proband 2 warrants further investigation.A

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku