Corneal Endothelial Findings in a Czech Patient with Compound Heterozygous Mutations in KERA

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10285558" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10285558 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.3109/13816810.2013.811272" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.3109/13816810.2013.811272</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3109/13816810.2013.811272" target="_blank" >10.3109/13816810.2013.811272</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Corneal Endothelial Findings in a Czech Patient with Compound Heterozygous Mutations in KERA
Popis výsledku v původním jazyce
We describe, for the first time, a proband with cornea plana who has compound heterozygous mutations in KERA. In addition to typical cornea plana features we have also documented corneal endothelial abnormalities in our patient. Our study therefore supports the previously suggested hypothesis that endothelial changes may be part of the cornea plana phenotype.
Název v anglickém jazyce
Corneal Endothelial Findings in a Czech Patient with Compound Heterozygous Mutations in KERA
Popis výsledku anglicky
We describe, for the first time, a proband with cornea plana who has compound heterozygous mutations in KERA. In addition to typical cornea plana features we have also documented corneal endothelial abnormalities in our patient. Our study therefore supports the previously suggested hypothesis that endothelial changes may be part of the cornea plana phenotype.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
S - Specificky vyzkum na vysokych skolach<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)