Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10293269" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10293269 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/14:00078070 RIV/65269705:_____/14:00062419 RIV/00064165:_____/14:10293269
Výsledek na webu
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/03/10.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/03/10.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
Popis výsledku v původním jazyce
Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsícůs těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.
Název v anglickém jazyce
Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome
Popis výsledku anglicky
Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation. The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight this rare condition and provide basic information on it.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NT14156" target="_blank" >NT14156: Nové algoritmy v diagnostice mitochondriálních poruch u dětí</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pediatrie pro Praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Svazek periodika
15
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
158-160
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—