Vztahy mezi některými genetickými polymorfismy a klinickými rysy u Alzheimerovy choroby

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10312973" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10312973 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/15:10312973

Výsledek na webu

<a href="http://www.cspsychiatr.cz/dwnld/CSP_2015_5_236_240.pdf" target="_blank" >http://www.cspsychiatr.cz/dwnld/CSP_2015_5_236_240.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Vztahy mezi některými genetickými polymorfismy a klinickými rysy u Alzheimerovy choroby

Popis výsledku v původním jazyce

Etiopatogeneze Alzheimerovy choroby není dosud uspokojivě vysvětlena. Na vzniku se podílejí jak faktory genetické, tak i jiné faktory vnitřního prostředí a faktory vnějšího prostředí. V současnosti je věnován velký zájem genetice, uvažuje se o tom, že Alzheimerova choroba je polygenně podmíněná spolu s faktory vnějšího prostředí. V článku je uveden nekompletní přehled v současnosti nejsledovanějších genetických faktorů Alzheimerovy choroby. Na rozvoji této neurodegenerace se mohou podílet jak mutace, tak také řada polymorfismů. Některé polymorfismy mohou sloužit jako spouštěče neurodegenerace, jiné mohou modifikovat klinický obraz a průběh choroby. V genetice jsou důležité asociační studie, které slouží především k odhalování genetické predispozice k multífaktoriálním onemocněním, tedy genů (přesněji řečeno genotypů složených z různých alel daných genů), které zvyšují nebo snižují riziko onemocnění. Takové genotypy poznáme relativně jednoduše - vyskytují se významně častěji nebo naopak

Název v anglickém jazyce

Relationships between some genetic polymorphisms and clinical features of Alzheimer's disease

Popis výsledku anglicky

The main hypothesis is: certain genetic polymorphisms influence the development and course of the clinical picture of Alzheimer's disease. Purpose of the study is figuring out how polymorphisms modify the clinical picture of dementia, how certain clinical features correlate with certain genetic abnormalities. Knowing the connection between genetic polymorphisms and clinical features (such as the predominant behavior disorders, activities of daily living, mood disorders) and genetic examination of polymorhisms in turn would lead to improve diagnosis and therapy of the disease. Also discovery of a new polymorphism influencing the emergence of a clinical picture AD, would mean the inventing a new biomarker AD, which would serve to early diagnosis and early initiation of therapy at a stage before the onset of dementia. In the genetics, there are important Genome-wide association studies (GWAS), which are useful first of all for identifying of genetic susceptibility for multifactorial disea

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FL - Psychiatrie, sexuologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská psychiatrie

ISSN

1212-0383

e-ISSN

—

Svazek periodika

111

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

236-240

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84948770112