Familiární amyloidová polyneuropatie - kazuistika
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10314094" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10314094 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61989592:15110/15:33155101 RIV/00064165:_____/15:10314094
Výsledek na webu
<a href="http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/familiarni-amyloidova-polyneuropatie-kazuistika-56592" target="_blank" >http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/familiarni-amyloidova-polyneuropatie-kazuistika-56592</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2015710" target="_blank" >10.14735/amcsnn2015710</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Familiární amyloidová polyneuropatie - kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů.
Název v anglickém jazyce
Familiar Amyloid Polyneuropathy - a Case Report
Popis výsledku anglicky
We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
78/111
Číslo periodika v rámci svazku
6
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
710-715
Kód UT WoS článku
000367215600015
EID výsledku v databázi Scopus
—