Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10318650" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10318650 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00064165:_____/15:10318650

Výsledek na webu

<a href="http://www.cspsychiatr.cz/dwnld/CSP_2015_6_295_305.pdf" target="_blank" >http://www.cspsychiatr.cz/dwnld/CSP_2015_6_295_305.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch

Popis výsledku v původním jazyce

Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1000 nemocí s extremní klinickou variabilitou a tíži manifestace. Tato onemocnění se často manifestují již v dětství, avšak zejména poslední dobou byla popsána řada lehčích a pozdně semanifestujících forem nezřídka s různou psychiatrickou manifestaci (PM). Jedna se o onemocnění vzácná, klinická zkušenost s konkrétní poruchou bývá malá. Cílem práce je nastínit problematiku PM u pacientů s DMP, přiblížit principy patofyziologie DMP a napřikladu kazuistik vybraných onemocněni zvýšit povědomí o této skupině nemoci. Klasickými příklady takovýchto onemocnění jsou poruchy cyklu močoviny, poruchy metabolismu sirných aminokyselin, akutní porfyrie, Niemannova-Pickova choroba typ C, Tayova-Sachsova nemoc, adultní forma metachromatické leukodystrofie, X-vázaná adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba a mitochondrialní onemocnění.

Název v anglickém jazyce

Psychiatric manifestation of inborn errors of metabolism

Popis výsledku anglicky

Inborn errors of metabolism (IEM) comprise a heterogeneous group of more than 1000 diseases with extreme clinical variability and severity of manifestation. These disorders often present themselves mainly in childhood. However, a number of less severe and later onset forms often with a varied psychiatric manifestation (PM) has been described lately. Since the diseases are rare, clinical experience with particular disorder is usually diminutive. The aim of this work is to shed light upon the issue of PMin patients with IEM. Typical examples of such disorders are urea cycle defects, disorders of sulfur amino acids metabolism, acute porphyrias, Niemann-Pick disease type C, Tay-Sachs disease, adult form of metachromatic leukodystrophy, X-linked adrenoleukodystrophy, Wilson disease and mitochondrial diseases.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská psychiatrie

ISSN

1212-0383

e-ISSN

—

Svazek periodika

11

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

295-305

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84957871892