Diastrofická dysplazie: kasuistika a přehledový referát

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10326232" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10326232 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/15:10326232

Výsledek na webu

<a href="http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2015_160715.pdf" target="_blank" >http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2015_160715.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Diastrofická dysplazie: kasuistika a přehledový referát

Popis výsledku v původním jazyce

Autoři shrnují současné poznatky o klinicko-radiologickém a histopatologickém obraze diastrofické dysplazie (DD). Pro diagnózu charakteristické nálezy dokumentují na vlastním materiálu archivu Ambulantního centra pro vady pohybového aparátu v Praze. DD je generalizované onemocnění chrupavčité tkáně, které se již perinatálně vyznačuje brachymelií horních a dolních končetin, equinovarosními deformitami nohou, progresivní thorakolumbální kyfoskoliózou a kloubními kontrakturami. Mutace v genu DTDST (více než 30) vedou k syntéze nedostatečně sulfatovaných proteoglykanů v chondrocytech a fibroblastech. Následkem jsou generalizované poruchy mesenchymu, které patří do rodiny kostních dysplazií. Ta obsahuje dvě letální choroby achondrogenesis IB, atelosteogenesis II a dvě neletální, a to diastrofickou dysplazii s těžkým a mírným postižením. Případy s mírným postižením se označují jako diastrofická varianta nebo autosomálně recesivní mnohočetná epifyseální dysplazie. Na případu varianty diastrofické dytosplazie jsou ukázány patognomonické klinicko-radiologické příznaky, prioritní histopatologické a elektronmikroskopické nálezy a výsledek chirurgické rekonstrukce kyčelních kloubů. Originálním nálezem je molekulárně genetickým vyšetřením prokázaná jednak patogenní varianta genu SLC26A2: c.532C>T p. (Arg178Ter) v exonu 2 a jednak pravděpodobně patogenní varianta c.1343>T p. (Ser448Leu) v exonu 3 genu. Probandka je složenou heterozygotní nosičkou uvedených mutací v genu SLC16A2. Obě zjištěné varianty jsou vysoce pravděpodobnou molekulární příčinou autosomálně recesivní varianty diastrofické dysplazie a korelují s fenotypem probandky.

Název v anglickém jazyce

Diastrophic dysplasia: a case report and review

Popis výsledku anglicky

The authors try to give a short review of knowledge on Diastrophic dysplasia (DD). Chief clinical manifestation and radiologic features are demostrated on archive pictures from Ambulant Centre for Deffects of Locomtor Apparatus in Prague as well as primary histological and elecrtronmicroscopical invetigations. DD is a generalized disorder of cartilage tissue distinguished in perinatal period by short limbed dwarfism, clubfeet and abnormal thumbs, deformity of external ears, progressive scoliosis, small femoral head centres, epiphyseal invaginations and joint contractures. Mutations in gene DTDST (more than 30) cause synthesis of insufficiently sulphated proteoglycans in chondrocytes and fibroblasts. Consequence are generalized mesenchymal disorders that belong to a family of bone dysplasia. It contains two lethal diseases with severe and a mild involvement. A mild cases are called as a variant of DD or autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia. On a case of DD variant the chief clinical and roentgen manifestation and long term result of the surgery of both hip joints is exposed. Original finding is molecular genetically proved so pathogenic variant of gene SLC26A2: c.532C>T p. (Arg178Ter) in exon 2 as most likely pathogenic variant c.1343>T p. (Ser448Leu) in exon 3. Our patient is a compound heterozygot of mentioned mutations in gene SLC16A2. Both established variants are greatly presumable molecular cause of autosomal recessive variant of DD and correlate with phenotype of the proband.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EA - Morfologické obory a cytologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii

ISSN

2336-4777

e-ISSN

—

Svazek periodika

22

Číslo periodika v rámci svazku

3-4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

34

Strana od-do

293-326

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—