Genetické a epigenetické faktory podmiňující vznik a prognózu mozkových gliomů - souhrn současných poznatků

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F16%3A10328351" target="_blank" >RIV/00216208:11110/16:10328351 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11310/16:10328351

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/58737" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/58737</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2016400" target="_blank" >10.14735/amcsnn2016400</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické a epigenetické faktory podmiňující vznik a prognózu mozkových gliomů - souhrn současných poznatků

Popis výsledku v původním jazyce

Gliomy představují heterogenní skupinu primárních mozkových nádorů, jejichž prognóza a léčba se mohou významně lišit. WHO klasifikace je založena na morfologických kritériích, což se ukazuje jako nedostatečné. Nicméně v poslední době se do popředí stále více dostávají molekulárně genetické markery, které ovlivňují prognózu, terapeutickou účinnost a celkové přežití daleko více než samotná histologická kritéria. Především mutace IDH1/ 2 a kodelece 1p/ 19q představují v současné době nejvýznamnější molekulární znaky pro stanovení prognózy u gliomů nižších stupňů. U anaplastických astrocytomů hraje významnou roli v prognóze exprese ATRX, u oligodendrogliomů je to vedle kodelece 1p/ 19q mutace promotoru TERT. Glioblastomy i nadále představují terapeuticky obtížně ovlivnitelné onemocnění, hlavním markerem prognózy zůstává metylace promotoru MGMT a případně mutace EGFRvIII. V nedávné době byla odhalena i role jednobodových polymorfizmů - SNP. Jedná se o záměny bazí, které se vyskytují i ve zdravé populaci. V současné době známe více takovýchto polymorfních úseků, u kterých byl vysledován vztah k predispozici nebo prognóze pacientů s gliomy.

Název v anglickém jazyce

Genetic and Epigenetic Factors Affecting Development and Prognosis of Brain Gliomas - a Review of Current Knowledge

Popis výsledku anglicky

Gliomas represent a heterogenous group of primary brain tumors that can significantly vary in prognosis and treatment. The WHO Brain Tumors classification is based on morphological criteria that seem inadequate as they do not reflect new molecular markers. These new markers affect prognosis, overall survival and treatment more than histological diagnosis. IDH1/2 mutation and 1p/19q codeletion are the most important molecular markers predicting patient prognosis in lower grade gliomas and secondary glioblastomas. IDH1/2 mutation is a marker of better prognosis than wild type IDH. Similarly, ATRX plays an important role in anaplastic astrocytomas and loss of ATRX expression positively affects treatment response in these tumors. Clinical studies suggest that 1p/19q codeletion is the most relevant prognostic marker in oligodendroglial tumors, probably because of tumor chemosensitivity. Besides 1p/19q codeletion, TERT promoter mutation is another important factor in overall survival. Patients with gliomas carrying combined IDH1/2 mutation and 1p/19q codeletion have the best prognosis compared to those with wild type IDH. Glioblastomas are highly malignant glial tumors. Despite the progress in understanding of tumor formation and development, they are still difficult to treat. Nevertheless, MGMT promoter methylation in GBM is the most important predictor of good treatment response. A specific EGFRvIII mutation is another potential treatment target. Recently, single nucleotide polymorphisms (SNP) were found as another, in this case inherited, factor that can have an impact on a patient's prognosis and treatment response. In particular, rs55705857 in anaplastic oligodendroglioma G allele carriers have much better prognosis in comparison to those who carry A allele. These new findings confirm that the prognosis is affected by multiple factors, including inherited predisposition.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

79

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

400-405

Kód UT WoS článku

000385278100006

EID výsledku v databázi Scopus

—