Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10334902" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10334902 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064165:_____/17:10334902
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/cga.12194" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1111/cga.12194</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/cga.12194" target="_blank" >10.1111/cga.12194</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency
Popis výsledku v původním jazyce
Transmembrane protein 70 (TMEM70) deficiency has been delineated as a distinct mitochondrial disease less than a decade ago. Hallmarks of the disease include hypotonia, developmental delay, hypertrophic cardiomyopathy, facial dysmorphism, microcephaly, hypospadia, lactic acidosis and 3-methylglutaconic aciduria. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) has been described only in one patient with this disease, so far. We report herein the second case of unique association of TMEM70 deficiency and CDH.
Název v anglickém jazyce
Late-presenting congenital diaphragmatic hernia in a child with TMEM70 deficiency
Popis výsledku anglicky
Transmembrane protein 70 (TMEM70) deficiency has been delineated as a distinct mitochondrial disease less than a decade ago. Hallmarks of the disease include hypotonia, developmental delay, hypertrophic cardiomyopathy, facial dysmorphism, microcephaly, hypospadia, lactic acidosis and 3-methylglutaconic aciduria. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) has been described only in one patient with this disease, so far. We report herein the second case of unique association of TMEM70 deficiency and CDH.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30209 - Paediatrics
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Congenital Anomalies
ISSN
0914-3505
e-ISSN
—
Svazek periodika
57
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
JP - Japonsko
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
64-65
Kód UT WoS článku
000399949300006
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85014608821